Síndrome de Down Má formação do Tubo Neural 1º trimestre: PAPP-A + BhCG livre + Translucência nucal 2º trimestre: BhCG livre + alfafetoproteína + estriol livre .
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Os dados obtidos nas determinações no sangue (PAPP-A) e a medida da Translucência nucal ao ultra-som no primeiro trimestre, acrescidos dos dados do segundo trimestre (BhCG livre + alfafetoproteína + estriol livre) são analisados através de um software, que utiliza o múltiplo das medianas (multiples of the median-MoM) para fornecer um risco fetal para Síndrome de Down com taxa de detecção de 94% e taxa de falso-positivo: 5%. Este teste é o que apresenta melhor sensibilidade dentre os teste de triagem de risco fetal disponíveis.
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