A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um grupo de desordens caracterizadas por deficiência na síntese do cortisol. Cerca de 90% dos casos são por deficiência da 21-hidroxilase, com aumento da 17-OH-hidroxiprogesterona. Resultado falso-positivo ocorre, principalmente, em prematuros, recém-nascidos com baixo peso e crianças com doenças intercorrentes. Falso-negativo é mais frequente em coletas antes de 24h de vida. A Academia Americana de Pediatria sugere a coleta até o sétimo dia de vida.
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