ESTUDO MOLECULAR DA ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3

SCA3
Ataxia espinocerebelar tipo 3
MJD
Ataxia de Machado-Josefh

O que é a Doença de Machado-Joseph?
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas.
A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos(as) de um doente poderão também apresentar a condição.Realiza-se um teste genético para detectar a mutação gênica que caracteriza a doença.