ALFA 1 ANTITRIPSINA

Antitripsina
Alfa 1 antitripsina
AAt

A alfa -1 antitripsina (AAT) é uma proteína sintetizada no fígado, da classe das serpinas, cuja principal função é a inibição da enzima proteolítica elastase. A AAT é codificada pelo gene PI, MIM +107400.
Mais de 100 variantes alélicas desse gene já foram descritas, das quais a mais comumente associada com deficiência grave de AAT é o alelo Z.
A deficiência de AAT é uma condição genética relativamente comum, afetando 1 em cada 2000 a 5000 indivíduos, e que predispõe a enfisema pulmonar de início precoce e doença hepática crônica. Indivíduos com níveis séricos de AAT abaixo de 57 mg/dL são considerados portadores de deficiência grave de AAT, com alto risco de desenvolver enfisema pulmonar. O diagnóstico laboratorial da deficiência grave de AAT é feito pela demonstração de nível sérico diminuído de AAT (abaixo de 50 a 80 mg/dL), associado a alterações genotípicas e fenotípicas características.
A deficiência secundária de AAT pode ocorrer nas doenças hepáticas e no contexto das doenças que evoluem com hipoproteinemia, como enteropatia perdedora de proteínas e síndrome nefrótica. Níveis elevados de AAT podem ser encontrados na resposta de fase aguda, na gravidez e na terapia com estrógenos ou corticoides.